Het testen van familie

Aangezien de ziekte van gaucher binnen een familie wordt doorgegeven, is het zeer waarschijnlijk dat, als één lid van een familie de ziekte heeft, andere leden van die familie het defecte gen ook hebben.

Het is erg belangrijk broers en zussen van iemand met de ziekte van Gaucher te testen, om te beoordelen of zij het afwijkende gen ook hebben. Dit type onderzoek wordt gedaan in gespecialiseerde klinieken en wordt ‘erfelijkheidsonderzoek’ genoemd.

Erfelijkheidsonderzoek is een goede methode om erachter te komen of andere familieleden de ziekte van Gaucher ook hebben of dragers van het defecte gen zijn. Voor dit onderzoek ondergaan familieleden een eenvoudig bloedonderzoek en moeten zij een paar vragen over hun gezondheid beantwoorden. Een ‘stamboom’ met de namen van familieleden inclusief grootouders, tantes, ooms, neven en nichten kan artsen helpen om te bepalen wie binnen een familie mogelijk de ziekte van Gaucher heeft of drager is.

Dit is erg belangrijk, aangezien een familielid mogelijk behandeld moet worden als  blijkt dat hij of zij ook de ziekte van Gaucher heeft . Als een familielid wel een defect gen heeft maar geen gezondheidsklachten, kunnen artsen ervoor zorgen dat hij of zij regelmatig wordt gecontroleerd op mogelijke gezondheidsproblemen die zich in de loop van de tijd kunnen ontwikkelen. Voor een familielid bij wie geen defect gen wordt gevonden en de ziekte van Gaucher niet aan de orde is, kan erfelijkheidsonderzoek een geruststelling betekenen.

Dit proces kan emotioneel erg belastend zijn voor een familie en moet daarom zorgvuldig worden begeleid door een gespecialiseerde zorgverlener die:

  • uitlegt hoe de ziekte van Gaucher wordt doorgegeven binnen families;

  • goed gebalanceerde informatie geeft over erfelijkheidsonderzoek naar de ziekte van Gaucher;

  • helpt familieleden met een verhoogd risico op de ziekte van Gaucher te identificeren;

  • praktische en emotionele ondersteuning biedt als de diagnose ziekte van Gaucher bevestigd wordt;

  • advies geeft over gezinsplanning in relatie tot de ziekte van Gaucher.