Diagnostiek
Het vaststellen van de ziekte van gaucher kan om een aantal redenen lastig zijn:
-
Aangezien de ziekte zo zeldzaam is, hebben veel artsen hier nog nooit mee te maken gehad of ervan gehoord en zullen zij hier dus ook niet snel aan denken als mogelijke oorzaak van klachten.
-
Veel van de algemene klachten die optreden bij de ziekte van Gaucher (zoals moeheid en gewrichtspijn) kunnen gemakkelijk worden aangezien voor klachten die horen bij veelvoorkomende aandoeningen. Artsen kunnen gewrichtspijn bijvoorbeeld toeschrijven aan artritis, of botpijn in de bovenbenen bij kinderen aan ‘groeipijnen’. Daarnaast wordt bij een vergrote milt en een verhoogde bloedingsneiging vaak gedacht aan kanker van bloedcellen en beenmerg (bijvoorbeeld leukemie).1
-
De ziekte van Gaucher kan zich op verschillende manieren en in verschillende delen van het lichaam manifesteren, wat het lastig maakt om te beoordelen of er sprake is van de ziekte van Gaucher.
